望城妇幼保健院是几级,望城妇幼保健院是几级医院

交换机 2024-05-23 38

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  1. 长沙郊区有哪些三甲医院?
  2. 如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷?

长沙郊区有哪些三甲医院

1 长沙郊区有三甲医院
2 长沙郊区的三甲医院包括长沙市中心医院望城分院、湖南省中医药大学附属医院浏阳分院、湖南省人民医院长沙市南站医院等等。
这些医院医疗设施先进、医疗水平高、医疗服务好,深受患者信赖。
3 当然,除了这些三甲医院,长沙郊区还有很多其他的优秀医疗机构和医院,可以根据需求进行选择

如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷?

羊穿一点都不可怕,呼吁高龄产妇及有危险可能的孕妈妈去做羊穿,我当时在省妇幼做的,几分钟就好,而且医生说十年了只有一例疑似因此流产的,相信你不会那么倒霉。羊穿检查全面可靠,大家不要怕。

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(图片来源网络,侵删)

谢邀~

没有利益相关,回答全凭良心。

这几年华大基因检测进入临床,大受妇产科医生和孕妇的欢迎,给唐氏筛查临界风险或者高风险的女性一个无创的选择,号称99%以上的准确率更是给孕妇极大的安慰和保障

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(图片来源网络,侵删)

不用做有创的羊水穿刺检查,又可以知道肚子里的宝宝是否健康,看起来非常有吸引力,钱什么的都好说好说,孩子健康比什么都重要!

但是华大基因检测毕竟不是确诊诊断,其结果也只是提示三对染色体异常的风险,结果只是提示高风险或者低风险,对其他染色体异常是不负有责任的。况且,人家明明白白写着“只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病;对染色体微缺失等结构性异常无法检测。”

现在有孕妇甚至妇产科医生只做华大基因检测,而不进行唐氏筛查,这其实是不正确的。华大基因检测不能代替唐氏筛查!

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(图片来源网络,侵删)

临床上不是没有见过唐氏筛查高风险、华大基因检测低风险,最后生出唐氏儿的案例。虽然华大基因有相应的赔付机制,但是这区区几十万元,如何能够抚平一个家庭生出唐氏儿的悲哀?

做一个妇产科医生,给孕妇的建议是,如果唐氏筛查低风险,觉得不放心,可以做一个华大基因检测,相当于双保险

如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险,建议直接羊水穿刺检查。不需要选择鸡肋的华大基因检测,因为基因检测也只能提示高风险或者低风险,并没有确诊价值,最终还是需要羊水穿刺来确认。

华大基因检测提示的“低风险”,不是真的低风险。绝大多数孕妈也不会因为提示“高风险”,而直接选择终止妊娠。

听到这样的消息,觉得很可惜!为这个宝宝感到惋惜!虽然保险能理赔,但是出现这种情况,岂是钱能弥补的?

也叫无创胎儿染色体非整倍体检测。利用DNA测序技术,检测胎儿游在母体血液中的DNA片段,从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病,包括唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等,都是由于染色异常导致,有的多了一条,有的缺失。而这种异常是可以通过染色体非整倍体检测而判断出来的。

现在的二代测序技术已经是很成熟了,特别是以华大基因为首的测序公司,都有产前诊断业务,而这项业务的检测结果应该说是高准确度的。

唐氏综合征的发生具有偶然性和随机性,大多没有家族史和药物毒物接触史。所以基本上任何孕妈都有生出唐氏宝宝的可能。所以很多孕妈都选择去做一个产前诊断,求个心安~

羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。

这位妈妈所生的不是唐氏宝宝,而且帕陶氏综合征宝宝,是13号染色体短臂缺失导致的。目前对于13三体综合症发生的因素所知甚少,90%的宝宝在6个月内死亡,平均寿命只有130天。13三体综合症导致严重畸形和组织器官部分缺失,比21-三体唐氏综合征要严重的多。

产前筛查的结果只是一个风险值,筛查结果为低风险的孕妇,并不代表一定不会生出这三种染色体疾病的宝宝。

华大基因的检测报告写的很清楚,本检测结果仅供临床参考,不能作为临床诊断结果。所以单纯通过这一点,华大基因基本是没有责任的。最终做出诊断结果的是临床医生。但临床医生的诊断也是有道理的,产妇30岁,年龄方面非高危产妇,不存在胚胎移植妊娠等特殊情况。而且B超和NT唐筛结果和产前测序结果都提示低风险,是基本不需要做羊水穿刺的。而就算连羊水穿刺也做了,也还是不能规避掉所有的风险。

拜托,不管是唐氏筛查还是无创DNA,这只是筛查风险,不是确诊。低风险也不是没有风险,只是低而已。唐筛和无创DNA存在的意义就是减小检查范围,总不能所有的孕妇都去搞羊水穿刺吧,孕妇也不会接受。我高龄怀二胎时候,医生告知最好直接去做羊水穿刺检查确诊,免得害了我,因为我高龄,于是我跳过唐筛也没有做无创DNA,直接去做羊水穿刺,还真是一个唐氏儿,21号染色体缺陷,也幸亏发现了。一年后,再次怀孕,有了上次的经验,又去做了羊水穿刺,显示正常,生下女宝,现在两岁多,健康可爱机灵,儿女双全了。另外,不要害怕羊水穿刺,不是字面那么吓人,就是用一根长针从肚子里穿过去抽点羊水出来,10秒种就搞定,而且根本不痛,事后也不需要休息。

很同情这位家长的遭遇,但是我们还要理性一些

所有的检测都存在一定的漏检率,没有百分百可靠的检测方法,不论是无创DNA还是B超,都会有漏网之鱼,但却能解决绝大部分问题,不能怀疑检测的必要性。我身边还没有遇到因为产检未检出而出问题的孩子。

对华大基因来说,检测的几率是99.99/%,相信这个数据不是随便写出来的,而是经过严谨的科学研究而计算出来的。对于体外诊断试剂的注册来说,是相当慎重的,不是随便写写材料就可以拿到注册批文

检测试剂要想注册上市,必须要在3家有资质的临床机构做1000例甚至1万例临床,还要与标准方法做比对,计算出***阳性率和***阴性率。

对于这个无创DNA检测试剂来说,应该要和羊水穿刺数据做比对。这个99.99%和这些临床数据是分不开的。如果再严谨一些,就是多年临床数据的综合评估。

因为研究既要包括有问题的数据又要包括没有问题的数据,会经历漫长的好几年时间。只有经过这样的临床研究,才可以申报注册。

检测试剂的研究一直不会停止,因为饮食、环境的影响,基因经常发生突变,检测失败的***会时有发生。受检者的身体状况、血液***集、保存运输这些因素也会影响到到检测结果的准确性。试剂厂家有责任使[_a***_]的试剂日臻完善。

对于家长来说,出现这样的问题就是100%的伤害。现在要做的就是能争取到最大的权益帮助孩子康复治疗。我当时做无创DNA用的试剂也是华大基因的,记得还签署了一个保险协议,如果存在漏检,会有保险赔付,不会没人管吧。

还有,我注意到,32周才做了四维,晚了近2个月。四维大排畸最理想的时间是在22-24周,而不是推迟那么长的时间,这中间有什么问题不得而知。如果早发现问题,就不致于出现这样的结果了。

总之,既然事情已经发生了,只能勇于面对,希望几方好好协商,得到一个最完美的结果。

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